La FDA dichiara guerra a 23andMe: a rischio il Facebook della genetica

23andme_front_2_110315“Vi preghiamo di comunicare al presente ufficio, entro quindici giorni lavorativi dal ricevimento di questo lettera, le specifiche azioni che avete intrapreso per rispondere alle questioni sollevate più sopra. Includete la documentazione relativa alle azioni correttive che avete intrapreso. Se tali azioni dovessero svolgersi nel tempo, siete pregati di allegare la programmazione per la loro implementazione. Nel caso in cui non fosse possibile completare le azioni correttive richieste entro quindici giorni lavorativi, giustificatene il motivo e dichiarate le tempistiche necessarie per completarle. Qualora non doveste compiere adeguate azioni correttive, la Food and Drug Administration potrebbe prendere provvedimenti nei vostri confronti. Tali provvedimenti includono sequestro, ingiunzione e sanzioni pecuniarie.”

Termina così la lettera ufficiale della Food and Drug Administration indirizzata a 23andMe, l’azienda di Mountain View che dal 2006 offre servizi di analisi genetiche direttamente ai consumatori, meritandosi per questo motivo l’appellativo di “Facebook della genetica” (a questo proposito, consiglio l’ottimo articolo di Sergio Pistoi su Wired). La società californiana è oggetto delle attenzioni della FDA almeno dal 2010, quando l’ente governativo statunitense che si occupa della regolamentazione di farmaci e prodotti alimentari scrisse alle principali aziende di genomica personalizzata, chiedendo informazioni dettagliate sui servizi offerti e sulle basi scientifiche che ne giustificherebbero la commercializzazione. Navigenics, Pathway Genomics e deCODEme – le altre società contattate a quel tempo – hanno nel frattempo abbandonato il mercato dei test genetici direct-to-consumer (DTC), oggi ormai dominato dalla sola 23andMe, che si appresta a tagliare il traguardo del milione di kit venduti. Sempre che la FDA non si arrabbi sul serio.

A differenza delle comunicazioni precedenti, infatti, il tono dell’ultima lettera sembra particolarmente aggressivo e minaccioso, e non a torto. 23andMe aveva risposto alle prime sollecitazioni, inoltrando una domanda formale per ottenere dalla FDA l’autorizzazione a vendere il suo Personal Genome Service (PGS), ma alle richieste dell’ente di fornire ulteriore documentazione a supporto della richiesta, 23andMe non ha mai replicato. Dopo centinaia di email e decine di incontri durante i quali la FDA avrebbe aiutato l’azienda californiana a mettersi in regola con la normativa vigente, fornendo persino consulenze di tipo scientifico e statistico, ad oggi 23andMe non ha ancora regolarizzato la propria posizione. Ciononostante, continua a vendere i suoi servizi da oltre 5 anni, senza essere mai riuscita a dimostrare all’ente la validità analitica e clinica dei propri test genetici, e mostrandosi anche poco collaborativa nei confronti dell’autorità competente.

In seguito a queste considerazioni, la Food and Drug Administration ha quindi intimato a 23andMe di sospendere la vendita del Personal Genome Service fintanto che l’azienda non avrà fornito i chiarimenti richiesti. In attesa di sapere cosa accadrà, consiglio a tutti i clienti di 23andMe di scaricare i raw data personali sul proprio computer: se la FDA dovesse agire in modo pesante nei confronti dell’azienda californiana, tutti i dati genetici custoditi nella sua enorme banca dati potrebbero infatti diventare inaccessibili.

L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

test_dnaI miei lettori lo sanno bene: i test genetici e la medicina personalizzata stanno per cambiare profondamente il modo in cui ci occuperemo della nostra salute. Magari qualcuno di voi ha anche acquistato i servizi di 23andMe, l’azienda americana leader nel settore della genetica personale; e forse qualcuno di voi ha anche condiviso i propri risultati con il medico di fiducia, sperando di ottenere consigli e rassicurazioni. Se lo avete fatto, sarete consapevoli di quanto sia difficile parlare di genetica personale con il proprio medico di base: i medici italiani (e non solo loro) sono ancora poco preparati ad affrontare la rivoluzione genomica, e il più delle volte liquidano questi test come delle truffe senza alcuna base scientifica. Viene quindi spontaneo chiedersi quale sia la linea dell’Italia per quanto riguarda la genetica personale. Qual è il livello di consapevolezza a proposito di queste nuove tecnologie? C’è la volontà di trasferirle nella sanità pubblica?

Una prima risposta viene dal Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012, dove la medicina predittiva è menzionata come una delle quattro macroaree in cui il Ministero della Salute e le Regioni si sono impegnate a intervenire. Un ulteriore passo avanti è arrivato pochi giorni fa, con le Linee di Indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica (GSP) (PDF), un documento predisposto dal Ministero che delinea le misure concrete da adottare per promuovere l’integrazione della genomica nel nostro sistema sanitario. Il Ministero dimostra di essere ben consapevole delle potenzialità e dei limiti della genomica. Nella premessa, molto equilibrata, gli autori segnalano la “crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogenetiche ma anche complesse” e riconoscono che “l’impatto a breve e medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è stato probabilmente sovrastimato”. Ammettono tuttavia che occorre “affrontare il tema in modo sistematico, sia per regolare l’attuale situazione, sia per preparare e gestire i futuri sviluppi di tale settore”. Sempre nello stesso documento si legge che “è quindi possibile immaginare un futuro nel quale la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche genetiche”. Tali piani di trattamento si baseranno su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e sull’implementazione di terapie farmacologiche mirate. Le opportunità offerte dalla genomica e dalla medicina personalizzata sono evidentemente molto chiare al Ministero, che con questo documento vuole quindi fornire delle linee di indirizzo che permettano di “trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all’analisi del genoma per il miglioramento della salute della popolazione”. Le parole chiave per realizzare questo trasferimento sono tre: valutazione, ricerca e informazione.

peer reviewValutazione – Il documento è molto preciso nel descrivere la situazione attuale dal punto di vista della ricerca genomica. Si dice infatti che “una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici possano in prospettiva migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria”; allo stesso tempo, però, la genomica predittiva ha già trovato alcune applicazioni pratiche, ed è lecito attendersi che, nel prossimo futuro, queste tecnologie avranno un forte impatto nella pratica medica e nella sanità pubblica. Anzi, dicono gli autori, l’integrazione della genomica offrirà numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario: i nuovi trattamenti saranno più efficaci, avranno minori effetti collaterali e si potranno adottare programmi di screening e strategie di prevenzione stratificando la popolazione in base al rischio genetico. C’è però un problema: la valutazione delle evidenze scientifiche. Al momento manca un’infrastruttura deputata a raccogliere nella letteratura scientifica tali evidenze, e mancano criteri condivisi per stabilire l’utilità dei test genetici. Secondo gli autori delle linee guida, è quindi fondamentale realizzare nel nostro Paese una infrastruttura di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche, che potrà essere gestita dall’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) in collaborazione con il network EBP (Evidence based Prevention). Questa rete di esperti dovrà produrre dei rapporti periodici che verranno poi passati alla Commissione LEA, la quale a sua volta stabilirà se le analisi genetiche meriteranno di entrare a far parte dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè l’insieme delle prestazioni sanitarie che il cittadino ha diritto di ricevere dallo Stato. Al di là di chi operativamente effettuerà queste valutazioni, rimane però il problema dei criteri di valutazione. Nel documento si legge che a oggi sono disponibili diversi approcci che però, presi singolarmente, presentano delle lacune. L’obiettivo è quindi elaborare un approccio integrato che permetta di valutare complessivamente la qualità degli studi, la validità analitica e clinica, l’utilità clinica, la sicurezza, l’efficacia e l’impatto economico-organizzativo sul Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, vista la complessità della materia, non potranno mancare anche analisi di natura etica, sociale e legale. Un ruolo attivo in questo senso potrebbe averlo GENISAP, un network costituito nel 2006 che ha lo scopo di “implementare, in maniera responsabile ed efficace, il trasferimento delle conoscenze e tecnologie basate sul genoma nella sanità pubblica per la prevenzione, diagnosi e cura.”

Ricerca – Di notevole importanza sarà anche la ricerca scientifica di base e applicata nel campo della genomica, che dovrà essere stimolata e promossa prevedendo, nell’ambito dei programmi di ricerca pubblica, delle apposite linee di sviluppo per la GSP (Genomica in Sanità Pubblica). In questo contesto si sottolinea l’importanza della cooperazione tra tutti i soggetti coinvolti (scienziati, medici, pazienti, industria e policy-makers), in virtù del fatto che la GSP (o Public Health Genomics in inglese) presenta aspetti problematici non solo di natura scientifica ma anche etica, legale e sociale. Bisognerà definire – dice il documento – un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica, che identifichi gli attori coinvolti e i compiti specifici dei diversi enti di ricerca.

personal-medicineInformazione – Il terzo elemento è quello della sensibilizzazione dei cittadini a proposito dei vantaggi e dei limiti dell’uso della genomica. I test genetici in commercio oggi sono ormai diventati una vera e propria giungla, nella quale è difficile orientarsi per il cittadino privo delle conoscenze adatte: è quindi importante avviare iniziative per informare la cittadinanza sui risultati della ricerca scientifica in questo settore. Gli autori del documento ipotizzano la creazione di un canale web dedicato indirizzato sia ai cittadini fruitori dei servizi genetici, sia agli stessi operatori sanitari. Occorre infatti potenziare il flusso di informazioni che va dalla ricerca ai pazienti anche attraverso la formazione dei medici: nel documento si legge che i medici italiani mostrano “attitudini positive verso i test genetici predittivi, anche se il livello di conoscenze non è del tutto adeguato”. Interventi formativi per i medici e alfabetizzazione del pubblico alla genomica (“empowerment dei cittadini”) sono i due pilastri che agevoleranno il processo di integrazione di queste nuove tecnologie nel nostro sistema sanitario. Particolare attenzione viene data al ruolo dei medici di base e dei pediatri, che avendo un contatto diretto con i cittadini avranno il compito di informare i cittadini e al tempo stesso di valutare gli effetti clinici, economici e tecnico-organizzativi degli interventi di medicina predittiva.

L’Italia si sta dunque preparando alla rivoluzione genomica, che cambierà il nostro approccio alla cura della salute, rendendolo più personalizzato e spostando l’accento dalla cura alla prevenzione. Le linee guida predisposte dal Ministero elencano con chiarezza quali sono i punti critici per realizzare il passaggio epocale tra due modi concettualmente diversi di vivere la sanità pubblica. La strada, insomma, è tracciata. Ma quali sono le misure concrete che l’Italia già ora sta portando avanti? Quello che alcune Regioni stanno facendo, in questo momento, è raccogliere dati sull’uso corrente dei test genetici predittivi. La Regione Emilia Romagna, ad esempio, ha proposto un sistema di codifica delle prestazioni di genetica che dovrebbe consentire di raccogliere dati sull’esecuzione dei test non solo in termine di numero, ma anche in relazione alle specifiche patologie per le quali il test viene richiesto. Sono piccoli passi, forse, ma sono necessari per portare concretamente ai cittadini, in modo efficace ed etico, le opportunità offerte dalla genomica. Ma cosa dicono le linee guida del Ministero a proposito dei test genetici commerciali offerti direttamente ai consumatori, i cosiddetti test DTC? L’approccio è ancora una volta equilibrato, lontano dall’eccessivo paternalismo che in passato alcune associazioni di medici hanno manifestato. Non si trovano nel documento accenni a un eventuale divieto di questa modalità di vendita, ciò che conta è “assicurare la trasparenza e la veridicità nella pubblicizzazione dei DTC”. Permettetemi un giudizio personale: queste linee guida mi piacciono, anche perché in diversi punti ricalcano quello che io e il dott. Keith Grimaldi abbiamo scritto in un recente articolo pubblicato su Personalized Medicine. Anche per noi, infatti, le priorità erano la valutazione dell’utilità dei test, la trasparenza delle aziende DTC e la formazione dei medici. Sono felice di notare che questi punti siano considerati importanti anche dal Ministero della Salute.

La politica risponde alle nostre domande: i candidati del centrosinistra alla prese con Dibattito Scienza

I membri del gruppo Facebook “Dibattito Scienza” possono finalmente festeggiare. L’iniziativa lanciata solo pochi giorni fa ha riscosso un enorme successo: il gruppo viaggia spedito verso i mille membri, abbiamo avuto una risonanza mediatica inaspettata (Le Scienze, Il Post, e domani non perdetevi Radio 3 Scienza), ma soprattutto abbiamo ottenuto le risposte che cercavamo. I cinque candidati del centrosinistra hanno infatti accettato la sfida, rispondendo alle sei domande che abbiamo posto in merito a ricerca, sicurezza del territorio, politiche energetiche, bioetica, biotecnologie e medicine alternative. Dalle risposte, che vi invito a leggere sul sito di Le Scienze, emergono certamente differenze stilistiche e di approccio (date un’occhiata alle risposte minuziose di Tabacci, per esempio). Qualcuno (vedi Bersani) si è sicuramente fatto aiutare da un collaboratore scientifico, e non c’è niente di male, anzi. Qualcun’altro (vedi Renzi) ha preferito fare di testa sua, e ovviamente i risultati sono stati diversi. Per confrontare davvero i cinque candidati bisogna allora rimuovere tutto il politichese, i dettagli irrilevanti e ridurre le risposte all’osso (come ha cercato di fare il bravo Emanuele Menietti sul Post). Certo, come ha già ricordato Marco Ferrari sul suo blog, in questa iniziativa ognuno ci ha visto qualcosa di diverso: nel mio caso, lo scopo era conoscere la “vision” dei candidati su questi argomenti, quali schemi mentali adottano per inquadrare i problemi e che tipo di approccio intendono seguire per risolverli. Beh, fatta questa scrematura, sono arrivato ad alcune conclusioni che riporto di seguito. Dimenticavo, ho scelto di commentare solo le risposte alle ultime tre domande (bioetica, biotech e medicine alternative) perché sono quelle in cui sono più competente.

Sulla bioetica il più conservatore è Tabacci, il quale sostiene che “sulla fecondazione assistita occorre trovare un equilibrio tra i diritti degli adulti che desiderano divenire genitori e quello degli embrioni”. Gli altri candidati hanno posizioni più laiche, sia sulla fecondazione assistita sia sul testamento biologico, anche se Bersani appare poco coraggioso. Meglio Renzi, che inoltre vuole istituire un organismo di controllo apposito sul modello inglese della HFEA.

Per quanto riguarda gli OGM, si direbbe proprio che non piacciano a nessuno dei cinque candidati. Vendola è il più categorico su questo punto, anche quando si parla di ricerca: “La sperimentazione – dice il leader di SEL – può avvenire solo in ambienti chiusi e controllati”. Laura Puppato la pensa più o meno allo stesso modo, mentre Bersani mostra una posizione di apertura verso la sperimentazione in campo aperto, proprio come Tabacci che chiede regole e criteri da decidere insieme all’Unione Europea. Renzi su questa domanda mi è parso poco chiaro. In generale, tra i due sfidanti principali ho percepito una differenza di approccio sull’argomento: mentre il segretario del PD pone l’accento sul ritardo del nostro Paese per quanto riguarda la ricerca nel settore OGM e promette di rilanciare la genetica vegetale, il rottamatore fiorentino è più preoccupato degli eventuali effetti dannosi che le colture geneticamente modificate avrebbero sulla nostra agricoltura. Per quanto mi riguarda, Bersani vince il confronto su tutta la linea.

Sul terreno delle medicine alternative, dove la Puppato è maldestramente scivolata promettendo un rimborso da parte del SSN, gli altri quattro candidati sono stati più attenti. Tutti rilevano l’importanza del metodo scientifico nella valutazione dell’efficacia di qualsiasi terapia, e promettono rimborsi solo in caso di cure validate scientificamente. Tabacci e Vendola vedono con favore la ricerca in questo campo, mentre il punto su cui Renzi si distingue riguarda l’intenzione di regolamentare comunque il settore delle cosiddette medicine alternative, anche se la loro efficacia non è pari a quella della medicina tradizionale. Sulla questione il sindaco di Firenze mi trova d’accordo: l’esperienza con la genomica personalizzata e la nutrigenetica mi ha insegnato che non può essere tutto o bianco o nero. In generale, quando si parla di terapie o di strumenti di prevenzione (ad esempio gli integratori), esistono diversi “gradi” di validità scientifica. Penso ai prodotti erboristici, o anche ai test di nutrigenetica. Ecco, io ritengo sia corretto nei confronti del consumatore regolamentare anche questa area grigia di prodotti per la salute, impedendo che al paziente arrivino vere e proprie truffe. Il mio pensiero sui test genetici, ad esempio, l’ho espresso qui.

Per chiudere, riporto le frasi secondo me più significative dei cinque candidati per tutte le sei domande, copiandole pari pari dal mio account Twitter. Ringrazio ancora una volta tutti i membri del gruppo Facebook e in particolare chi ha collaborato alla stesura delle domande e chi è andato a caccia di risposte; un ringraziamento particolare va a Le Scienze e al suo direttore Marco Cattaneo per il grande aiuto che ci ha dato promuovendo la nostra iniziativa. E ora sotto con le primarie del PDL!

Ricerca





Sicurezza del territorio





Clima ed energia





Bioetica





OGM





Medicine alternative