L’editoria scientifica non funziona? Cambiare si può

The_death_of_the_peer-reviewed_articleIn questi giorni ha fatto molto discutere un articolo pubblicato su Science che sembrerebbe evidenziare dei lati oscuri nel mondo dell’editoria scientifica open-access. L’autore del lavoro, John Bohannon, raccconta di avere mandato a 304 riviste scientifiche ad accesso libero un articolo volutamente infarcito di errori metodologici grossolani, con lo scopo di mettere alla prova il processo di revisione delle riviste suddette: sorprendentemente, ben 157 riviste hanno dichiarato che l’articolo meritava di essere pubblicato. La maggior parte di queste erano riviste già note per essere poco affidabili (comparivano nella blacklist curata dal prof. Jeffrey Beall), ma anche riviste più dignitose hanno abboccato allo scherzetto di Bohannon. Per capire la portata di questo risultato e inquadrarlo nel giusto contesto, occorre fare un passo indietro e spiegare come vengono pubblicati gli articoli scientifici nel mondo accademico. Quando un ricercatore vuole pubblicare un articolo che descrive la sua scoperta, lo manda a una rivista accademica specializzata; questa dà una prima rapida occhiata per capire se il lavoro è sufficientemente interessante per i suoi lettori (riviste molto quotate come Nature e Science richiedono standard molto elevati), dopodiché spedisce la bozza ai reviewer, cioè altri scienziati del settore (spesso due o tre) che hanno il compito di leggere attentamente l’articolo e fornire un parere tecnico. Il responso può essere positivo, e allora l’articolo viene pubblicato, oppure negativo, magari per qualche errore di metodo oppure perché le conclusioni degli autori non sono supportate dai risultati sperimentali. Il più delle volte, si verifica una situazione intermedia: i reviewers segnalano agli autori le correzioni da fare, e dopo un tira e molla più o meno lungo si arriva al responso definitivo. Questo processo, denominato peer-review o revisione tra pari, è o dovrebbe essere il marchio di qualità per una pubblicazione scientifica, ed è proprio questo a non aver funzionato con l’articolo di Bohannon: la maggior parte delle riviste interpellate hanno deciso di accettare l’articolo, dimostrando di non aver effettuato nessuna peer-review o di averla fatta in modo molto superficiale. Non è un problema da poco, perché la revisione tra pari serve anche a togliere dalle spalle dei ricercatori il peso di dover controllare minuziosamente le pubblicazioni scientifiche dei colleghi, che in questo modo sono invece già state approvate dalla comunità scientifica. Per pianificare i loro esperimenti, gli scienziati si basano sui lavori pubblicati da altri: per questo, per evitare l’amplificazione degli errori, è fondamentale che ogni pubblicazione passi il vaglio della peer-review.

produktbilde_science_journalsAssodato che la revisione tra pari è un passaggio essenziale per una rivista scientifica che si rispetti, esistono tuttavia due diversi modelli di business per queste riviste. Alcune sono a pagamento, altre sono ad accesso libero. Le prime sono accessibili solo dopo aver acquistato un costosissimo abbonamento, generalmente pagato dall’università o dall’ente di ricerca presso cui il ricercatore lavora; le altre, invece, sono accessibili gratuitamente da tutti, scienziati e non. Queste ultime sono le cosiddette riviste open-access finite sul banco degli imputati nell’inchiesta di Bohannon. In effetti, benché sembri apparentemente la soluzione migliore, le riviste open-access portano con sé un problema. Se le riviste tradizionali guadagnano dagli abbonamenti, infatti, le riviste open-access tendono invece a rivalersi sui ricercatori che vogliono pubblicare un articolo: quando l’articolo viene accettato, l’autore è costretto a sborsare cifre a volte elevatissime (spesso nell’ordine delle migliaia di euro). La mia sensazione, e credo non solo mia, è che questo possa introdurre un effetto distorsivo: rispetto a una rivista tradizionale, la rivista open-access è – almeno in linea teorica – incentivata ad accettare gli articoli piuttosto che a bocciarli. Se a questo uniamo il costante bisogno dei ricercatori di pubblicare per contare qualcosa nella comunità scientifica (è il famoso “publish or perish“), ecco spiegato il proliferare di riviste scientifiche open-access di dubbia qualità e il rischio di vedere pubblicati articoli spazzatura. Chiariamoci, anche le riviste a pagamento possono prendere delle cantonate (esiste un sito – Retraction Watch – che raccoglie tutti gli articoli pubblicati e poi ritirati), ma a mio avviso l’open-access rischia di esserne toccato in modo particolare. D’altra parte, non possiamo negare ai cittadini la possibilità di leggere gli articoli scientifici: dopotutto, il più delle volte quelle ricerche vengono svolte grazie a fondi pubblici. Il problema vero, secondo me, non è l’open-access, ma l’intero meccanismo dell’editoria accademica e della peer-review, che andrebbe riformato in modo da venire incontro alle esigenze di tutti gli attori in gioco: i cittadini, i ricercatori, lo Stato (che paga) e le riviste scientifiche che operano in modo serio. Prima di descrivere la riforma che ho in mente, vorrei però elencare quelli che a mio giudizio sono i problemi principali del sistema attuale.

Riviste inaffidabili – Per fare carriera, uno scienziato deve pubblicare il più possibile. Le performance dei ricercatori, anche nell’ottica dell’assegnazione dei fondi statali, vengono valutate sulla base del numero di pubblicazioni. Publish or perish. Pubblica o muori (professionalmente, s’intende!). Con questa domanda crescente, c’è il rischio che appaiano dal nulla editori senza scrupoli con l’unico obiettivo di avvantaggiarsi della fame di pubblicazioni.

Revisione inefficiente – Più sopra non ho detto una cosa a proposito dei reviewer: essi forniscono la loro consulenza a titolo gratuito. Come scrive il prof. Greg Hickok sul suo blog, i ricercatori più anziani ed esperti sono spesso sommersi da richieste di review, un lavoro che porta via tempo ed energie. Non avendo neppure un incentivo economico, essi tendono a declinare l’invito, con il risultato che spesso i reviewer sono dei giovani scienziati all’inizio della loro carriera, i quali pur di aggiungere una stelletta al loro curriculum accettano anche di lavorare gratuitamente. Spesso – dice Hickok – questi giovani ricercatori fanno delle ottime revisioni, ma sicuramente peccano di esperienza e possono commettere errori di valutazione. Inoltre, legato a questo problema c’è anche quello delle tempistiche: dal momento che trovare ricercatori disposti a fare review non è facile, spesso passa moltissimo tempo prima che un articolo ottenga un responso definitivo da parte della rivista. Nel caso delle riviste open-access, poi, esiste come dicevo il rischio che un editore chiuda un occhio su un articolo non particolarmente brillante pur di raggranellare qualche migliaio di euro. Tutte queste cose vanno a discapito della qualità degli articoli pubblicati, e allungano le tempistiche.

Trasparenza – I cittadini hanno il diritto di sapere dove vanno a finire le loro tasse, un diritto che – inutile girarci intorno – può essere garantito solo passando a un modello di pubblicazione open-access. Il paywall imposto dalle riviste a pagamento è alto: un abbonamento annuale a Nature costa più di 200 euro, mentre per Science il prezzo è 150 dollari. Indipendentemente dalla cifra, però, si tratta soprattutto di una questione di principio: le ricerche sono finanziate con soldi pubblici, di conseguenza è comprensibile che il privato cittadino pretenda di conoscere i frutti del suo investimento senza che qualcuno gli chieda di sborsare altri soldi.

Costi elevati – Se un abbonamento per un singolo utente costa 200 euro, immaginate quanto possa pagare un’università pubblica o un ente di ricerca per garantire l’accesso a tutti i suoi ricercatori, professori e studenti. Moltiplicate questo numero per tutte le riviste a cui i gruppi di ricerca potrebbero essere interessati ed otterrete una cifra astronomica. Pensate che a volte, persino l’autore dell’articolo stesso è costretto a pagare la rivista per poterne avere una copia, se questa non è coperta dall’abbonamento dell’università. D’altra parte, se anche tutte le riviste si convertissero al modello open-access, le università non smetterebbero di spendere: pubblicare un articolo su PLoS ONE, ad esempio, costa circa 1000 euro ed è anche una delle riviste più economiche.

PeerJSo che il problema dell’editoria scientifica è complesso e non pretendo certo di avere la soluzione. Tuttavia, mi permetto di fare una proposta che a mio avviso potrebbe contribuire a risolvere gran parte dei problemi sopra enunciati. Il modello di riferimento è quello adottato da una nuova rivista di biologia ad accesso libero, PeerJ, che ha scelto un modello di business innovativo: invece di chiedere agli autori di pagare per ogni articolo pubblicato, PeerJ offre loro la possibilità di “abbonarsi” alla rivista (come autore, non come lettore), pagando una cifra ridicola rispetto ai 1000 euro di PLoS ONE: appena 99 dollari. Inoltre, nel momento in cui l’autore paga, automaticamente acquisisce il diritto di pubblicare su PeerJ un articolo all’anno, per sempre (ovviamente devi sempre passare il filtro della peer-review). Certo, anche gli altri autori che hanno collaborato alla stesura dell’articolo dovranno pagare la loro quota (fino a un massimo di 12), ma avere l’opportunità di pubblicare per sempre senza dover sborsare altri soldi offre sicuramente vantaggi enormi sul lungo periodo. Ad esempio, se un team di cinque autori decidesse di pubblicare un articolo all’anno su PeerJ spenderebbe complessivamente 495 dollari, meno di un decimo rispetto a quanto spenderebbe se volesse pubblicare gli stessi lavori su PLoS ONE. Oltre a ridurre i costi, questo sistema porrebbe un freno al proliferare incontrollato e a volte dannoso delle riviste open-access: quando un ricercatore si abbona a una rivista, infatti, è incentivato a pubblicare sempre su quella rivista per mere ragioni economiche, di conseguenza dimunirà la richiesta di nuove riviste. Trattandosi inoltre di riviste ad accesso libero, anche il problema della trasparenza sarebbe risolto. E persino l’incentivo ad accettare articoli che affligge le riviste ad accesso libero viene in questo modo ridimensionato: una volta concesso a un autore l’abbonamento annuale, la rivista non ha più interessi particolari ad accettare i suoi articoli e potrà svolgere una revisione accurata senza condizionamenti. Rimane l’altro problema che inficia la qualità della peer-review: il fatto che i reviewer non siano pagati. Non accade neppure con PeerJ che io sappia, e invece credo proprio che sarebbe il caso di introdurre questa novità. Quando chiediamo una consulenza a un esperto, quello giustamente pretende di essere pagato. Se non lo facessimo, credete che questo si impegnerebbe allo stesso modo? Io penso di no. Trovo francamente sconcertante il fatto che la comunità scientifica accetti questo trattamento come se fosse normale e lecito (si è sempre fatto così!) e non vi si opponga, dal momento che esso rappresenta di fatto uno sfruttamento gratuito di tempo e competenze altrui. Fortunatamente, non sono l’unico a pensarla così. Se le riviste iniziassero a pagare i reviewer, anche con una cifra piccola, simbolica, troverebbero molti più ricercatori disposti a offrire la loro professionalità e probabilmente si dedicherebbero alle revisioni con maggiore impegno e celerità, a tutto vantaggio della qualità della peer-review e dei tempi di pubblicazione.

Annunci

Test genetici: idee e proposte per un mercato etico e trasparente

ResearchBlogging.orgNel caso in cui ve lo siate persi, questa estate è stato pubblicato sulla rivista Personalized Medicine un articolo firmato da me e dal dott. Keith Anthony Grimaldi. Si parla di test genetici, e di come dovrebbero essere regolamentati. I dibattiti in corso a proposito della vendita di questi test si sono ormai fossilizzati attorno a un unico punto: si può vendere un test genetico direttamente a un consumatore (Direct-To-Consumer, o DTC), oppure è invece necessaria la presenza di un medico come intermediario? Ebbene, noi siamo convinti che non sia questo il punto cruciale. La questione “DTC sì / DTC no” è secondaria rispetto ad altri temi più importanti di cui si parla molto meno, come la reale utilità dei test, la distinzione tra analisi e interpretazione, la formazione dei medici, la trasparenza delle aziende. In questo articolo, io e il dott. Grimaldi cerchiamo di mettere in luce i punti chiave che dovrebbero essere presi in considerazione da chi formulerà la tanto discussa regolamentazione. Ovviamente, la speranza è che il nostro lavoro possa essere d’aiuto per portare il dibattito in corso verso le questioni realmente importanti, a tutto vantaggio dei pazienti/clienti. L’articolo non è ad accesso libero purtroppo, ma se siete interessati potete leggere il riassunto in italiano che abbiamo scritto e che incollo qui sotto. Critiche e commenti sono benvenuti!

Il settore dei test genetici venduti direttamente al consumatore (Direct-To-Consumer, DTC) è oggetto di un acceso dibattito da più di dieci anni: risale infatti al 2003 la prima indagine sui test DTC, condotta dalla Human Genetics Commission inglese (HGC). Da allora la situazione non è cambiata molto per quanto riguarda la regolamentazione di questo business: mancano leggi chiare in molti Paesi europei, e in alcune nazioni non esistono neppure delle linee guida. Il panorama normativo europeo è estremamente confuso e frammentato: pochissimi Paesi hanno leggi specifiche, leggi che generalmente richiedono il coinvolgimento di un medico per la maggior parte dei test genetici. Il settore della genomica personale trarrebbe notevoli benefici da una legislazione europea uniforme, o almeno dall’esistenza di un codice etico a cui le aziende coinvolte dovrebbero attenersi. In questo modo si favorirebbe la libera circolazione di prodotti e servizi nello spirito dell’Unione Europea, e soprattutto si eliminerebbero dal mercato le società poco trasparenti, che hanno approfittato del vuoto normativo per vendere servizi senza solide basi scientifiche. Questo andrebbe chiaramente a vantaggio dei potenziali consumatori, maggiormente tutelati, ma non solo: le aziende che operano in modo serio e responsabile sarebbero protette contro le società concorrenti prive di scrupoli, e i professionisti del sistema sanitario impegnati in una consulenza genetica potrebbero riconoscere più agevolmente i fornitori di servizi maggiormente affidabili. Affinché questa auspicabile regolamentazione sia realmente efficace, tuttavia, dovrebbe tenere in considerazione alcuni importanti aspetti che, a nostro avviso, non sono stati trattati sempre in modo adeguato dalle linee guida finora proposte.

L’eccezionalismo genetico non dovrebbe essere incoraggiato – In molti Paesi, tra cui l’Italia, la gestione dei dati sanitari è rigorosamente regolamentata da leggi atte a tutelare la privacy dei pazienti. Ma i dati genetici possono essere considerati davvero dati sanitari? Nella maggior parte dei casi i dati genetici sono legati alla salute di un individuo solo in termini probabilistici: con l’eccezione delle malattie mendeliane e di poche altre variazioni genetiche con una penetranza elevata, le varianti analizzate in un test genetico non contribuiscono a determinare lo stato di salute del paziente, perché il loro effetto è ridotto e spesso influenzato dalle condizioni ambientali, come la dieta o lo stile di vita. Estendere a tutte le analisi genetiche la stessa regolamentazione in vigore per i dati sanitari è a nostro avviso controproducente, in quanto può creare la situazione paradossale in cui un’azienda che offre test DTC ritenga più opportuno astenersi dal riferire ai propri clienti i loro stessi dati genetici e limitarsi a fornire la loro interpretazione (interpretazione che tra l’altro, in questo modo, non può essere validata in modo indipendente da soggetti terzi).

I test genetici non sono tutti uguali – Esistono diverse tipologie di test genetici. Alcuni test sono sostanzialmente innocui; altri (i test di suscettibilità) possono contribuire allo stato di salute futuro in combinazione con specifici fattori ambientali; altri ancora, infine, possono essere considerati diagnostici e sono realmente in grado di determinare con certezza uno stato patologico. La regolamentazione che auspichiamo dovrebbe tenere in considerazione questo ampio spettro di test genetici, ad esempio chiedendo una consulenza genetica soltanto per i test maggiormente rilevanti per la salute dell’individuo. Questo tutelerebbe da un lato il desiderio del paziente di mantenere privati, per quanto possibile, i propri dati genetici, e dall’altro eviterebbe che il sistema sanitario finisca per essere sovraccaricato di richieste di consulenza genetica non necessarie.

È necessario investire sulla formazione dei professionisti della salute, il consulente genetico tradizionale non è più sufficiente – Le società mediche e scientifiche che si sono pronunciate sulla questione sono concordi nel riconoscere che il numero di professionisti medici in grado di effettuare una consulenza genetica per test diversi da quelli tradizionali è molto minore rispetto alle attuali richieste. Esiste una forte necessità di formare figure professionali capaci di interpretare risultati probabilistici e non deterministici, e questa formazione dovrebbe essere accessibile a nutrizionisti, fisioterapisti, e altri professionisti sanitari: la diversità dei test genetici disponibili richiede infatti competenze diverse per la loro interpretazione.

Il business del futuro non sarà nei test genetici in sé, ma nell’interpretazione dei risultati – Le normative e le linee guida attuali tendono a focalizzarsi sull’analisi di laboratorio (si richiedono ad esempio apposite certificazioni, che dovrebbero garantirne la qualità e l’affidabilità). Le leggi che seguono questo approccio rischiano tuttavia di diventare obsolete nel giro di pochi anni, poiché in futuro il vero business sarà nell’interpretazione dei dati genetici, più che nella loro produzione. Tra l’altro questo aspetto è quello più complesso da regolamentare, e anche quello che potenzialmente può provocare maggiori danni. Sempre più spesso i pazienti utilizzano internet per cercare informazioni legate alla salute, e presumibilmente continueranno a farlo anche in futuro per l’interpretazione dei propri dati genetici: è opportuno quindi che i servizi di interpretazione siano anch’essi compresi in un apposito quadro normativo.

In conclusione, crediamo che alcuni tipi di test genetici possano essere venduti direttamente al consumatore, tuttavia il loro commercio non dovrebbe essere completamente deregolamentato. Crediamo che vietare tout-court la vendita di test genetici DTC – come è accaduto ad esempio in Germania – non risolverebbe il problema dei test non supportati da evidenze scientifiche, e inoltre non sarebbe di alcuna utilità pratica, dal momento che grazie a internet i test proibiti in un Paese sarebbero comunque reperibili altrove. Il vero problema, secondo noi, non è la modalità di somministrazione di questi test, ma la loro affidabilità e la tutela di tutti i soggetti coinvolti: il dibattito dovrebbe spostarsi quindi su questi temi. Un primo passo in questa direzione sarebbe a nostro avviso quello di richiedere alle aziende coinvolte massima trasparenza. Ad esempio, dovrebbero essere resi disponibili sul sito internet aziendale i geni e le varianti analizzate nel test, un esempio di referto e un elenco di riferimenti bibliografici che dimostrino le basi scientifiche del servizio offerto (compresa l’eventuale vendita di integratori o altri prodotti correlati). Un buon modello in questo senso è quello proposto dalla Human Genetics Commission nel 2010, sarebbe una buona cosa se questo modello fosse finalmente adottato da tutte quelle aziende che non hanno nulla da nascondere. Quali che siano le norme che regolamenteranno il mercato europeo dei test genetici, ci auguriamo che siano lungimiranti: questo settore evolve molto velocemente, offrendo continuamente nuove opportunità e nuove sfide.


Moreno Colaiacovo, & Keith Anthony Grimaldi (2012). Personal genetics, the European regulations maze and the way out Personalized Medicine, 9 (5), 515-522 : 10.2217/pme.12.62