FameLab arriva in Italia: partecipa anche tu al talent show della scienza!

Fame Lab è un concorso nato in Inghilterra, ma che ha ormai raggiunto molti Paesi in Europa, Africa e Asia. Quest’anno si svolgerà la prima edizione italiana, che culminerà con la finalissima di Perugia il 4 maggio 2012. I finalisti saranno scelti in occasione di quattro gare eliminatorie, che si terrano in quattro diverse città: Napoli (25 marzo), Bologna (30 marzo), Trento (30 marzo) e Perugia (31 marzo). Ma in che cosa consiste questa competizione?

Fame Lab si rivolge a ricercatori, insegnanti, studenti o più in generale a tutti coloro che sono interessati alla scienza. Per vincere occorre spiegare un argomento scientifico in tre minuti senza usare slides, affidandosi soltanto alle proprie doti comunicative. L’obiettivo, infatti, è quello di mantenere vivo l’interesse del pubblico e non annoiarlo. Come scrive il sito di Fame Lab Italia:

Durante la selezione locale avrai a disposizione tre minuti per fare colpo sui giudici. FameLab è alla ricerca di presentazioni affascinanti e coinvolgenti che possano essere comprese da un pubblico generale adulto. È permesso utilizzare materiali di piccole dimensioni, che possano stare in una tasca e che non richiedano un tempo di allestimento. Non sono consentite presentazioni di diapositive né proiezioni di alcun tipo.

Per vincere è necessario essere creativi e fantasiosi: più che una lezione, dovrà essere una specie di performance teatrale. E se sarete così bravi da meritare il primo posto nella finale di Perugia, vi conquisterete l’opportunità di partecipare alla finalissima di Fame Lab International, che si svolgerà il 12 Giugno a Cheltenham, nel Regno Unito. Partecipare alle selezioni locali è semplice, basta inviare agli organizzatori il modulo di iscrizione che trovate sul sito. Per ispirarvi, pubblico il video della vincitrice dell’edizione 2011 di Fame Lab International, la cipriota Myrtani Pieri. Brava eh?

 

Metti il Parkinson KO insieme a 23andMe

Nel 2009 l’azienda americana 23andMe avviò un progetto di ricerca che mirava a identificare le cause genetiche del morbo di Parkinson, una malattia degenerativa del sistema nervoso. In Italia ne soffrono 200mila persone, e si registrano tra gli 8 e 12mila nuovi casi ogni anno. Il progetto di 23andMe ha dato già dei risultati, portando alla scoperta di due varianti genetiche rischiose e di una che invece sembra abbassare il rischio di ammalarsi. Ma non basta: in questi giorni 23andMe sta reclutando altri partecipanti, offrendo i suoi servizi di analisi genetica gratuitamente a tutti coloro che sono affetti da questa malattia. L’obiettivo è trovare 10mila malati di Parkinson per analizzare il loro genoma e identificare il maggior numero di fattori genetici legati alla malattia.

All’appello di 23andMe ha risposto anche un malato illustre, l’ex pugile Muhammad Ali che ha da poco compiuto 70 anni. La star del ring è solo l’ultimo di una lista che al momento comprende 6710 partecipanti e che ha l’obiettivo di arrivare a quota 10mila: se conoscete persone malate di Parkinson, informatele di questa possibilità. 23andMe offre gratuitamente l’analisi e l’interpretazione del DNA per innumerevoli malattie, un servizio di genealogia genetica e un abbonamento senza scadenza al Personal Genome Service, per ricevere tutti gli aggiornamenti mano a mano che vengono pubblicati nuovi studi scientifici.

Fonte: The Spittoon

 

Epigenetica e regolazione dei genomi dei mammiferi (videolezioni dagli USA)

C’è un po’ di tutto nell’ultima videolezione del corso di genomica organizzato dal NHGRI: epigenetica, filogenesi, microRNA, fattori di trascrizione, territori cromosomici, splicing. E’ una lunga carrellata che dimostra quanto siano complessi i genomi dei mammiferi (e non solo quelli).

Per scaricare le slides clicca qui [18 MB]

 

Genomica hi-tech: Oxford Nanopore presenta il primo sequenziatore usa e getta

La genomica non finisce mai di stupire, soprattutto quando si parla di nuove tecnologie. Tutti ci aspettavamo grandi novità dal meeting AGBT di Marco Island, in Florida, ma sinceramente credo che nessuno si aspettasse di assistere alla presentazione di un sequenziatore di DNA USB. Sì, avete capito bene. L’azienda inglese Oxford Nanopore ha annunciato che nei prossimi mesi metterà in vendita un sequenziatore usa e getta poco più grande di una chiavetta USB, che collegato a un pc portatile potrà sequenziare del materiale genetico e in tempo reale trasmettere i dati a un software installato sul computer. L’ultimo prodigio della tecnologia genomica si chiama MinION, e nel weekend appena trascorso non si è parlato d’altro: ne hanno tessuto le lodi Nature, Forbes, Bio-IT World, New Scientist oltre a diversi blog specialistici.

Oxford Nanopore era rimasta stranamente silenziosa negli ultimi tempi, al contrario di altre aziende concorrenti che invece facevano proclami da prima pagina. Oggi però non ce n’è per nessuno: sì, perché oltre al MinION, la società inglese guidata da Clive Brown ha in serbo il GridION, che è un po’ il fratello maggiore del mini sequenziatore USB. Le specifiche tecniche di entrambi gli strumenti sono impressionanti per almeno tre motivi. Il primo è che la tecnologia di Oxford Nanopore consente di leggere sequenze di DNA lunghissime, fino a 100mila nucleotidi: il team britannico è riuscito a sequenziare il genoma del virus Phi X, che è lungo 5400 nucleotidi, con una sola lettura senza interruzioni. Il secondo punto di forza dei sequenziatori di Oxford Nanopore è la semplicità nella preparazione del campione, un vantaggio notevole rispetto alle altre tecnologie attualmente sul mercato (non è nemmeno necessario amplificare il DNA). Infine, non bisogna dimenticare che queste macchine sono in grado di riconoscere anche le modificazioni epigenetiche del DNA.

I due sequenziatori sono stati concepiti per usi differenti. MinION si presta molto bene per sequenziare in tempi rapidissimi genomi batterici o virali, oppure per caratterizzare campioni di tessuti tumorali. Avrà infatti una produttività limitata (150 milioni di basi all’ora per un massimo di sei ore), ma sufficiente per applicazioni nella diagnostica, nelle analisi forensi o in campo ecologico. GridION finirà sicuramente nei grossi centri di sequenziamento, che potranno sfruttare la sua scalabilità: più sequenziatori possono infatti essere collegati insieme, e lavorare in parallelo. Per quanto riguarda i prezzi, MinION sarà usa e getta e costerà dai 500 ai 900 dollari. GridION invece non ha ancora un prezzo, ma secondo i produttori leggere un miliardo di basi di DNA costerà meno di 10 dollari. L’unica cosa su cui Oxford Nanopore deve ancora lavorare è l’accuratezza della lettura: al momento il tasso di errore è del 4%, ma quando i sequenziatori arriveranno sul mercato nella seconda metà del 2012 questa percentuale sarà scesa sotto l’1%.

L’idea di sequenziare il DNA facendolo passare attraverso dei pori di pochi nanometri circola nell’ambiente dagli anni 90, ma MinION e GridION sono i primi strumenti che mettono finalmente in pratica questa idea. Ovviamente gli unici a non essere entusiasti di questo annuncio sono le aziende rivali, specialmente Life Technologies e Illumina: la prima teme che il suo mirabolante Ion Proton presentato poche settimane fa sia già stato dimenticato, la seconda invece assiste con disappunto all’ingresso sul mercato di un nuovo agguerritissimo concorrente, che ambisce a portarle via la quota di mercato che si era faticosamente conquistata negli ultimi cinque anni. Le due società hanno accusato il colpo, lo dimostrano il -6% e il -3% che hanno registrato le loro azioni in borsa in seguito all’annuncio di Oxford Nanopore.

Stiamo assistendo a una nuova rivoluzione nel campo del sequenziamento genomico dopo quella del 2005, e curiosamente i protagonisti sono sempre gli stessi. Il primo è l’attuale CEO di Ion Torrent, Jonathan Rothberg, il secondo è il CTO di Oxford Nanopore, Clive Brown. Qualche anno fa Rothberg inventava la tecnologia 454, che segnava la fine dell’era Sanger e apriva la strada ai sequenziatori di seconda generazione. Brown, invece, lavorava per Solexa/Illumina, azienda che oggi domina quel mercato inaugurato proprio dall’invenzione di Rothberg. Oggi, a distanza di pochi anni, il duello si ripropone: ancora una volta è stato Rothberg a fare la prima mossa, presentando il primo sequenziatore in grado di leggere un genoma umano per soli mille dollari. Ma anche questa volta Rothberg rischia di essere beffato, e sempre per colpa di Clive Brown.

 

Non fidatevi di quel messaggero!

Ogni biologo molecolare sa che le istruzioni contenute nei geni, per essere convertite in proteine, devono prima passare attraverso una molecola intermedia chiamata RNA messaggero. In teoria, la sequenza del messaggero dovrebbe essere identica a quella del gene corrispondente, in modo tale che il messaggio arrivi inalterato a destinazione. Si tratta di un fatto ormai consolidato nella comunità scientifica, perciò potete immaginarvi come venne accolta l’estate scorsa la pubblicazione su Science di un articolo che sosteneva l’esistenza di frequenti eventi di RNA editing nelle nostre cellule. In pratica, in oltre 10mila punti del genoma umano la sequenza di RNA messaggero risultava diversa rispetto al gene di partenza. Quello studio però era affetto da una serie di errori metodologici o quanto meno leggerezze, come sottolineato da alcuni commentatori: il fenomeno dell’RNA editing esiste in natura, ma non poteva essere così frequente come quei ricercatori volevano far credere. Ebbene, un gruppo di scienziati ha deciso di riaffrontare la questione e di chiarire la faccenda senza incappare negli errori di metodo che avevano macchiato l’articolo di Science. Gli autori di questo nuovo studio, pubblicato su Nature Biotechnology, sono i bioinformatici del BGI, l’istituto di genomica cinese leader mondiale nel campo del sequenziamento. Quello che hanno fatto è stato confrontare la sequenza genomica di un individuo cinese con quelle dei suoi trascritti di RNA: sia classici RNA messaggeri codificanti per proteine, sia altre tipologie di RNA. A differenza dell’articolo del 2011, però, questa volta sono stati applicati tutta una serie di filtri molto stringenti che avevano lo scopo di rimuovere i falsi positivi e di garantire quindi risultati più affidabili.

L’analisi ha rivelato l’esistenza di oltre 22mila siti di editing, 22mila punti del genoma in cui la sequenza di DNA differiva da quella poi riscontrata nell’RNA trascritto. Gli eventi erano molto abbondanti per i trascritti delle regioni intergeniche, per gli introni e per la parte terminale degli RNA messaggeri (il 3′UTR): le sequenze codificanti per proteine, insomma, sembrano essere risparmiate da questo editing di massa. In queste ultime sequenze, infatti, si riscontrano solo 5 differenze ogni milione di nucleotidi, mentre per quelle non codificanti il numero oscilla tra 100 e 140. Gli autori hanno notato anche un altro fatto interessante: generalmente i punti di editing hanno dei nucleotidi particolari vicino, il che fa pensare che non si tratti di cambiamenti casuali, ma che ci siano degli enzimi in azione. Infine, si è visto che molte delle differenze trovate potrebbero avere un significato funzionale: le code terminali dei messaggeri, caratterizzate da numerosi eventi di editing, possono essere infatti attaccate dai microRNA, molecole che riconoscono particolari sequenze e “spengono” i messaggeri che le possiedono. In effetti, l’analisi ha rivelato che il 43% degli eventi a carico dei 3′UTR sono potenzialmente in grado di rimuovere queste sequenze, o viceversa di creare segnali per i microRNA dove normalmente non esisterebbero.

Dunque avevano ragione gli autori dell’articolo di Science, che tanto sono stati criticati? Sì e no. Questa volta, con dei risultati più sicuri, abbiamo un quadro più chiaro della situazione, e possiamo constatare che sì, è effettivamente un fenomeno molto frequente. Ma gli errori metodologici di cui parlavo all’inizio restano: lo dimostra il fatto che gli scienziati cinesi hanno provato a verificare con il loro rigorosissimo sistema i siti di editing presentati su Science, e la maggior parte di essi non hanno passato i filtri di affidabilità. Ad ogni modo, è acqua passata. E ora che sappiamo che il fenomeno è rilevante, vale la pena studiarlo meglio.

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Peng, Z., Cheng, Y., Tan, B., Kang, L., Tian, Z., Zhu, Y., Zhang, W., Liang, Y., Hu, X., Tan, X., Guo, J., Dong, Z., Liang, Y., Bao, L., & Wang, J. (2012). Comprehensive analysis of RNA-Seq data reveals extensive RNA editing in a human transcriptome Nature Biotechnology DOI: 10.1038/nbt.2122

 

A cosa serve la politica? Il nuovo libro di Piero Angela

Lo so, lo so. Questo è un blog di scienza e non di politica, ma permettetemi di fare un’eccezione per parlarvi dell’ultimo libro di Piero Angela, “A cosa serve la politica?”. Anche io mi sono posto questa domanda, chiedendomi come mai il nostro Paese versa in queste condizioni e quali responsabilità possiamo attribuire alla nostra classe politica. Mi ha fatto piacere ritrovare diverse idee che mi sono fatto anche nel libro di Angela, con la differenze che lui – da divulgatore esperto qual è – riesce a presentarle in modo coerente, dando loro un filo logico perfettamente sensato. Perché ne parlo in un blog scientifico? Perché il libro ruota attorno a un concetto fondamentale: il mondo in cui viviamo è un prodotto di scienza e tecnologia, sono questi i due fattori che – insieme all’energia – ci hanno permesso di crescere. E un Paese che lo dimentica è un Paese destinato a morire.

Sorprendentemente, ma non troppo, alla base di questa amnesia c’è un unico fattore: l’assenza di meritocrazia. In un Paese che non premia il merito e che non punisce i disonesti, abbiamo da una parte la fuga dei cervelli e dall’altra corruzione ed evasione fiscale. Se i bravi ricercatori sono costretti a emigrare perché i loro meriti non sono riconosciuti, qual è il risultato? Niente più innovazione. E quando i bravi insegnanti non trovano lavoro per colpa di sotterfugi e amicizie, chi è che ne risente? La qualità del sistema scolastico. Ecco, è esattamente quello che stiamo vivendo in Italia, un Paese che non cresce e che nei test di valutazione internazionale del livello di istruzione (scientifica in modo particolare) si classifica agli ultimi posti. E’ tutto collegato, e dipende tutto dall’assenza di meritocrazia. Secondo Piero Angela, persino la devastante burocrazia italiana è una conseguenza della mancanza di premi per i “bravi” e di punizioni per i “cattivi”: per evitare di essere truffato da un popolo di furbacchioni, lo Stato è costretto a mettere barriere e a chiedere garanzie.

Nel consigliarvi la lettura di questo libro, voglio lanciare un appello agli uomini di scienza che vivono in Italia. Se nel nostro Paese la cultura scientifica è pressoché nulla, e la ricerca è vista come un investimento a perdere, ebbene, è anche un po’ colpa nostra. Perché la voce della scienza non si fa mai sentire nei dibattiti politici? Gli scienziati hanno tutti gli strumenti per interpretare il mondo che ci circonda, e le capacità per elaborare nuove soluzioni ai problemi che emergono. Eppure noi ricercatori tendiamo a starcene in disparte, raramente scriviamo libri, apriamo blog, rilasciamo interviste. Perché non ci rendiamo conto che siamo noi il vero motore della società?

 

Nasce OCSO, l’Osservatorio della Comunicazione della Scienza Online

Da pochi giorni è attivo un sito utilissimo per chi ama leggere la scienza su internet: è l’Osservatorio della Comunicazione della Scienza Online, un database dove sono indicizzati tutti i siti e blog che trattano di scienza in lingua italiana. Queste Pagine Gialle della comunicazione scientifica sono il frutto del lavoro di Emiliano Peña, che per la sua tesi di master presso l’Università di Padova ha scandagliato la rete a caccia di blogger, ricercatori e giornalisti che comunicano la scienza online.

La tesi di Emiliano, in lingua inglese, è liberamente scaricabile da questo indirizzo. Contiene un sacco di informazioni interessanti per chi come me si occupa di divulgazione scientifica. Leggendo la sua tesi ho scoperto che più della metà dei siti recensiti tratta di scienza ad ampio spettro, in modo multidisciplinare; un quarto di torta se la dividono invece l’astronomia e le scienze della vita in egual misura. Per quanto riguarda la localizzazione geografica dei comunicatori scientifici, la regione più rappresentata è il Lazio, seguito a breve distanza dalla Lombardia. Si nota un gradiente nord-sud molto evidente: appena il 6% dei siti internet risulta aggiornato da una regione dell’Italia meridionale. L’autore della tesi ha anche realizzato un sondaggio aperto al pubblico, che ha rivelato un fortissimo bisogno di siti internet a carattere scientifico: il 90% degli intervistati ha infatti risposto “Sì” alla domanda “Abbiamo bisogno di più scienza su internet?”. Un altro dato interessante che è emerso è il fatto che tre italiani su quattro pensano che la comunicazione della scienza spetti principalmente agli scienziati.

Vi invito a consultare il database all’indirizzo Sciencepages.it e a proporre suggerimenti e consigli per rendere il sito più utile e interessante. Personalmente l’idea mi piace moltissimo, spero sia un punto di partenza per far crescere la comunicazione scientifica in Italia.

 

Analisi di sequenze biologiche II (videolezioni dagli USA)

Continua il corso di genomica organizzato dal NHGRI. In questa lezione, Andy Baxevanis parla di profili proteici, famiglie di proteine, domini funzionali e allineamenti multipli.

Per scaricare le slides clicca qui (21 MB).

 

Genome browsers (videolezioni dagli USA)

La terza lezione del corso di genomica organizzato dal NHGRI riguarda il genome browser, lo strumento che i ricercatori utilizzano per “navigare” all’interno delle sequenze genomiche.

Per scaricare le slides clicca qui (26 MB).

 

GenoMIX #21 – Gennaio 2012

Tecnologia – Il 2012 è iniziato col botto. La Life Technologies ha presentato il nuovo sequenziatore Ion Proton, macchina in grado di sequenziare un genoma umano al prezzo di mille dollari, e in un solo giorno di lavoro. Il traguardo dei mille dollari è stato quindi raggiunto, una conquista che permetterà alla ricerca scientifica di viaggiare sempre più veloce. I leader del mercato di seconda generazione (Illumina) non hanno fatto attendere la loro replica, annunciando il sequenziatore HiSeq 2500, anch’esso in grado di leggere un genoma umano in 24 ore. Al duello per il predominio del mercato sta partecipando anche il terzo incomodo, la Roche, che qualche giorno fa ha lanciato un’offerta pubblica di acquisto su Illumina.

Teorie – Se la ricerca ha così tanto bisogno di sequenziatori low-cost è perché molti credono che le varianti rare custodiscano gran parte della cosiddetta “ereditabilità mancante” per quanto riguarda le malattie multifattoriali, visto e considerato il fatto che lo studio delle varianti comuni non ha dato i risultati sperati. Tuttavia, non tutti pensano che il sequenziamento massivo sia l’unica strada percorribile: secondo un recente articolo pubblicato su PNAS, le interazioni tra le varianti genetiche che sono già state scoperte sarebbero sufficienti per spiegare gran parte dell’ereditabilità di queste malattie (gli autori parlano di “ereditabilità fantasma”). Si tratta di disquisizioni statistiche abbastanza raffinate, vi basti sapere che nella comunità scientifica c’è un acceso dibattito sull’argomento.

Malattie rare – Venendo alle vere e proprie scoperte, segnalo che questo mese sono state identificate le basi genetiche di diverse malattie rare, tra cui la sindrome di Myhre, la sindrome di Kabuki e la paraplegia spastica ereditaria. Tutti e tre questi studi hanno visto il contributo determinante di ricercatori italiani, mi fa piacere ricordarlo.

Evoluzione – Un interessante articolo pubblicato su Science dimostra come l’evoluzione di nuovi tratti può avvenire in tempi rapidissimi in particolari condizioni. Protagonista del lavoro è un virus, il fago Lambda, che è stato in grado di evolvere – con una manciata di mutazioni – la proteina che gli serviva per attaccare la sua vittima (il batterio Escherichia coli). Parlando di evoluzione a livello macroscopico, segnalo invece l’articolo pubblicato su PNAS in cui si identifica, grazie alla genomica, l’origine temporale e geografica dei cavalli moderni: 130mila anni fa, in Asia.

Errata corrige – Nel mese di gennaio sono tornati alla ribalta due studi che all’epoca della pubblicazione fecero scalpore. Il primo riguardava la scoperta di geni responsabili della longevità, il secondo è il celebre articolo firmato dalla ricercatrice Wolfe-Simon sui batteri mangia-arsenico. Qualche settimana fa i geni dei centenari sono stati ripubblicati, riveduti e corretti, su PLoS One (il lavoro originale era stato ritirato dagli stessi autori); l’esistenza dei batteri mangia-arsenico è stata invece smentita dagli esperimenti condotti da una nota microbiologa americana, e pubblicati sul suo stesso blog.

ARTICOLO DEL MESE
Zuk et al “The mystery of missing heritability: Genetic interactions create phantom heritability”, PNAS 2012