2011, un anno di…

…GENOMICA Molti saranno d’accordo con me sul fatto che quello appena trascorso è stato l’anno della fisica, con i bosoni, i neutrini e i gelmini. La genomica è rimasta un po’ in sordina, specie se facciamo il confronto con le notizie sensazionali del 2010 (vedi la “vita artificiale” di Craig Venter e il genoma dell’uomo di Neanderthal). Nel 2011 dobbiamo accontentarci – per modo di dire – del genoma della Peste Nera, il batterio che mise in ginocchio l’Europa nel 14° secolo: è questo il risultato che più mi ha colpito in questi dodici mesi. Gli scienziati sono riusciti a risalire alla sequenza genomica dell’antico ceppo di Yersinia pestis analizzando campioni appartenenti a vittime dell’epidemia, localizzati in un cimitero di Londra: è la prima volta che si sequenzia il genoma di un agente patogeno antico. Importante per altri motivi è stato anche il sequenziamento del genoma del batterio-killer, il ceppo di Escherichia coli che ha terrorizzato l’Italia e l’Europa nel giugno scorso: l’impresa è stata portata a termine dall’istituto di genomica cinese BGI, che ha prodotto la sequenza a tempo record (appena 3 giorni di lavoro). Infine, ricordo che nel 2011 sono stati celebrati i dieci anni di genoma umano: nel febbraio 2001 Nature e Science pubblicavano gli articoli relativi a quella che è giustamente considerata una pietra miliare nella storia della scienza. Le due riviste ne hanno ricordato il decimo anniversario con numeri speciali, così come ho fatto io con questo post.

…myGenomiX Il 2011 di myGenomiX è stato sicuramente positivo: ho conosciuto nuove persone e ricevuto persino delle proposte di lavoro, tutto grazie a questo blog, che oggi credo di poter considerare una scommessa vinta. Spero che la ruota continui a girare nel verso giusto! Tra i post che ho scritto nel 2011, i più letti sono stati:

• Sequenziato il genoma del batterio killer
• Sei geni determinano il colore degli occhi
• Cambiare la medicina con la nutrigenomica – Intervista al dottor Filippo Ongaro, medico degli astronauti e autore del libro “Mangia che ti passa”
• La chimica del sequenziamento: passato, presente e futuro
• La grande famiglia dei primati

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I dieci post da ricordare:

• Genetica a tavola: così il DNA influisce sui nostri gusti e le nostre abitudini alimentari
• Sconfiggere le malattie genetiche con lo screening prenatale: arriva il test per 400 malattie ereditarie
• La chimica del sequenziamento: passato, presente e futuro
• L’eredità del genoma umano
• Test genetici 23andMe: ecco i commenti di chi li ha provati
• Non leggete quel DNA
• Il DNA altruista: salamandre, gigli e retrotrasposoni
• Sei geni determinano il colore degli occhi
• Vita, morte e miracoli di un mitocondrio
• I parassiti hanno guidato la nostra evoluzione

Buon 2012 a tutti voi, Moreno

Le previsioni di Nature per il 2011: sarà l’anno in cui la genomica diventa adolescente?

Mark Henderson scrive sul Times che il 2011 sarà l’anno in cui la medicina genomica raggiungerà l’età dell’adolescenza. Cosa significa esattamente? Forse potrebbero aiutarci a capirlo le previsioni che fa la rivista Nature per quanto riguarda le scoperte scientifiche dell’anno nuovo appena iniziato. Ecco le due che riguardano la genomica.

GWAS prove their worth Genome-wide association studies (GWAS) have uncovered plenty of links between diseases and particular regions of the genome, but frustratingly haven’t revealed much about the biochemistry behind these associations. In 2011, expect to see real mechanistic insights explaining how genes, and non-coding regions, affect the medical conditions they have been linked with. Metabolism, obesity and diabetes are among the hottest targets.

Genome-sequencing explosion This year should surely see the price of human-genome sequencing dropping to US$1,000 per genome. As next-generation sequencing machines reach the market, the number of fully sequenced human genomes will skyrocket.

Secondo Nature, quindi, vedremo il raggiungimento della fatidica soglia dei 1000 dollari per quanto riguarda il costo del sequenziamento di un genoma umano. Sappiamo che i prezzi stanno precipitando, e che il mercato sta iniziando ad affollarsi di nuove tecnologie sempre più rapide ed economiche (la cosiddetta “terza generazione”). Il traguardo dei 1000 dollari è sempre più vicino quindi, e sarebbe un momento storico, perché di colpo la genomica diventerebbe accessibile a tutti: ciascuno di noi potrà farsi sequenziare il proprio intero codice genetico. Il problema sarà semmai estrarre da questa sequenza delle informazioni utili per la nostra salute.

E’ qui che arriva in nostro soccorso la prima previsione, quella in cui si afferma che gli studi di associazione genome-wide (GWAS) dimostreranno finalmente il proprio valore. Secondo Nature, il lungo elenco di geni che sono stati visti associati alle malattie verranno studiati nel dettaglio, in modo da andare oltre la semplice associazione statistica e riuscire a capire perché quella specifica variante genetica rende più suscettibili a una certa patologia. Si delucideranno quindi i meccanismi cellulari nei quali i geni intervengono, e capiremo come una variazione nel DNA può destabilizzare questi meccanismi.

In conclusione, la lettura completa del nostro DNA costerà sempre meno e sarà sempre più utile. Ciò significa che Mark Henderson ha ragione: se Nature indovinerà le sue previsioni, la medicina genomica entrerà realmente nella fase dell’adolescenza. E io avrò una marea di articoli interessantissimi da scrivere su queste pagine.

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