L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

test_dnaI miei lettori lo sanno bene: i test genetici e la medicina personalizzata stanno per cambiare profondamente il modo in cui ci occuperemo della nostra salute. Magari qualcuno di voi ha anche acquistato i servizi di 23andMe, l’azienda americana leader nel settore della genetica personale; e forse qualcuno di voi ha anche condiviso i propri risultati con il medico di fiducia, sperando di ottenere consigli e rassicurazioni. Se lo avete fatto, sarete consapevoli di quanto sia difficile parlare di genetica personale con il proprio medico di base: i medici italiani (e non solo loro) sono ancora poco preparati ad affrontare la rivoluzione genomica, e il più delle volte liquidano questi test come delle truffe senza alcuna base scientifica. Viene quindi spontaneo chiedersi quale sia la linea dell’Italia per quanto riguarda la genetica personale. Qual è il livello di consapevolezza a proposito di queste nuove tecnologie? C’è la volontà di trasferirle nella sanità pubblica?

Una prima risposta viene dal Piano Nazionale della Prevenzione 2010-2012, dove la medicina predittiva è menzionata come una delle quattro macroaree in cui il Ministero della Salute e le Regioni si sono impegnate a intervenire. Un ulteriore passo avanti è arrivato pochi giorni fa, con le Linee di Indirizzo sulla Genomica in Sanità Pubblica (GSP) (PDF), un documento predisposto dal Ministero che delinea le misure concrete da adottare per promuovere l’integrazione della genomica nel nostro sistema sanitario. Il Ministero dimostra di essere ben consapevole delle potenzialità e dei limiti della genomica. Nella premessa, molto equilibrata, gli autori segnalano la “crescente e incontrollata disponibilità di test genetici per patologie non solo monogenetiche ma anche complesse” e riconoscono che “l’impatto a breve e medio termine della genomica sulle applicazioni in medicina è stato probabilmente sovrastimato”. Ammettono tuttavia che occorre “affrontare il tema in modo sistematico, sia per regolare l’attuale situazione, sia per preparare e gestire i futuri sviluppi di tale settore”. Sempre nello stesso documento si legge che “è quindi possibile immaginare un futuro nel quale la prevenzione delle malattie e i piani di trattamento saranno programmati sul singolo paziente o su gruppi di pazienti, in base alle loro caratteristiche genetiche”. Tali piani di trattamento si baseranno su sistemi di sorveglianza medica precoce, sulla modificazione degli stili di vita e sull’implementazione di terapie farmacologiche mirate. Le opportunità offerte dalla genomica e dalla medicina personalizzata sono evidentemente molto chiare al Ministero, che con questo documento vuole quindi fornire delle linee di indirizzo che permettano di “trasferire in maniera responsabile, efficace ed efficiente in sanità pubblica tutte le conoscenze e le tecnologie utili all’analisi del genoma per il miglioramento della salute della popolazione”. Le parole chiave per realizzare questo trasferimento sono tre: valutazione, ricerca e informazione.

peer reviewValutazione – Il documento è molto preciso nel descrivere la situazione attuale dal punto di vista della ricerca genomica. Si dice infatti che “una parte della comunità scientifica è scettica sull’eventualità che i test genetici possano in prospettiva migliorare la qualità dell’assistenza sanitaria”; allo stesso tempo, però, la genomica predittiva ha già trovato alcune applicazioni pratiche, ed è lecito attendersi che, nel prossimo futuro, queste tecnologie avranno un forte impatto nella pratica medica e nella sanità pubblica. Anzi, dicono gli autori, l’integrazione della genomica offrirà numerosi potenziali benefici al Sistema Sanitario: i nuovi trattamenti saranno più efficaci, avranno minori effetti collaterali e si potranno adottare programmi di screening e strategie di prevenzione stratificando la popolazione in base al rischio genetico. C’è però un problema: la valutazione delle evidenze scientifiche. Al momento manca un’infrastruttura deputata a raccogliere nella letteratura scientifica tali evidenze, e mancano criteri condivisi per stabilire l’utilità dei test genetici. Secondo gli autori delle linee guida, è quindi fondamentale realizzare nel nostro Paese una infrastruttura di raccolta e analisi delle evidenze scientifiche, che potrà essere gestita dall’AGENAS (Agenzia Nazionale per i Servizi Sanitari Regionali) in collaborazione con il network EBP (Evidence based Prevention). Questa rete di esperti dovrà produrre dei rapporti periodici che verranno poi passati alla Commissione LEA, la quale a sua volta stabilirà se le analisi genetiche meriteranno di entrare a far parte dei Livelli Essenziali di Assistenza, cioè l’insieme delle prestazioni sanitarie che il cittadino ha diritto di ricevere dallo Stato. Al di là di chi operativamente effettuerà queste valutazioni, rimane però il problema dei criteri di valutazione. Nel documento si legge che a oggi sono disponibili diversi approcci che però, presi singolarmente, presentano delle lacune. L’obiettivo è quindi elaborare un approccio integrato che permetta di valutare complessivamente la qualità degli studi, la validità analitica e clinica, l’utilità clinica, la sicurezza, l’efficacia e l’impatto economico-organizzativo sul Sistema Sanitario Nazionale. Inoltre, vista la complessità della materia, non potranno mancare anche analisi di natura etica, sociale e legale. Un ruolo attivo in questo senso potrebbe averlo GENISAP, un network costituito nel 2006 che ha lo scopo di “implementare, in maniera responsabile ed efficace, il trasferimento delle conoscenze e tecnologie basate sul genoma nella sanità pubblica per la prevenzione, diagnosi e cura.”

Ricerca – Di notevole importanza sarà anche la ricerca scientifica di base e applicata nel campo della genomica, che dovrà essere stimolata e promossa prevedendo, nell’ambito dei programmi di ricerca pubblica, delle apposite linee di sviluppo per la GSP (Genomica in Sanità Pubblica). In questo contesto si sottolinea l’importanza della cooperazione tra tutti i soggetti coinvolti (scienziati, medici, pazienti, industria e policy-makers), in virtù del fatto che la GSP (o Public Health Genomics in inglese) presenta aspetti problematici non solo di natura scientifica ma anche etica, legale e sociale. Bisognerà definire – dice il documento – un programma pluriennale di ricerca transazionale e applicata nel campo della genomica, che identifichi gli attori coinvolti e i compiti specifici dei diversi enti di ricerca.

personal-medicineInformazione – Il terzo elemento è quello della sensibilizzazione dei cittadini a proposito dei vantaggi e dei limiti dell’uso della genomica. I test genetici in commercio oggi sono ormai diventati una vera e propria giungla, nella quale è difficile orientarsi per il cittadino privo delle conoscenze adatte: è quindi importante avviare iniziative per informare la cittadinanza sui risultati della ricerca scientifica in questo settore. Gli autori del documento ipotizzano la creazione di un canale web dedicato indirizzato sia ai cittadini fruitori dei servizi genetici, sia agli stessi operatori sanitari. Occorre infatti potenziare il flusso di informazioni che va dalla ricerca ai pazienti anche attraverso la formazione dei medici: nel documento si legge che i medici italiani mostrano “attitudini positive verso i test genetici predittivi, anche se il livello di conoscenze non è del tutto adeguato”. Interventi formativi per i medici e alfabetizzazione del pubblico alla genomica (“empowerment dei cittadini”) sono i due pilastri che agevoleranno il processo di integrazione di queste nuove tecnologie nel nostro sistema sanitario. Particolare attenzione viene data al ruolo dei medici di base e dei pediatri, che avendo un contatto diretto con i cittadini avranno il compito di informare i cittadini e al tempo stesso di valutare gli effetti clinici, economici e tecnico-organizzativi degli interventi di medicina predittiva.

L’Italia si sta dunque preparando alla rivoluzione genomica, che cambierà il nostro approccio alla cura della salute, rendendolo più personalizzato e spostando l’accento dalla cura alla prevenzione. Le linee guida predisposte dal Ministero elencano con chiarezza quali sono i punti critici per realizzare il passaggio epocale tra due modi concettualmente diversi di vivere la sanità pubblica. La strada, insomma, è tracciata. Ma quali sono le misure concrete che l’Italia già ora sta portando avanti? Quello che alcune Regioni stanno facendo, in questo momento, è raccogliere dati sull’uso corrente dei test genetici predittivi. La Regione Emilia Romagna, ad esempio, ha proposto un sistema di codifica delle prestazioni di genetica che dovrebbe consentire di raccogliere dati sull’esecuzione dei test non solo in termine di numero, ma anche in relazione alle specifiche patologie per le quali il test viene richiesto. Sono piccoli passi, forse, ma sono necessari per portare concretamente ai cittadini, in modo efficace ed etico, le opportunità offerte dalla genomica. Ma cosa dicono le linee guida del Ministero a proposito dei test genetici commerciali offerti direttamente ai consumatori, i cosiddetti test DTC? L’approccio è ancora una volta equilibrato, lontano dall’eccessivo paternalismo che in passato alcune associazioni di medici hanno manifestato. Non si trovano nel documento accenni a un eventuale divieto di questa modalità di vendita, ciò che conta è “assicurare la trasparenza e la veridicità nella pubblicizzazione dei DTC”. Permettetemi un giudizio personale: queste linee guida mi piacciono, anche perché in diversi punti ricalcano quello che io e il dott. Keith Grimaldi abbiamo scritto in un recente articolo pubblicato su Personalized Medicine. Anche per noi, infatti, le priorità erano la valutazione dell’utilità dei test, la trasparenza delle aziende DTC e la formazione dei medici. Sono felice di notare che questi punti siano considerati importanti anche dal Ministero della Salute.

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14 pensieri su “L’Italia si prepara alla rivoluzione genomica

  1. Sono convinto che occuparsi di genetica a livello di assitenza medica ufficiale sia un bene, e questa notizia mi rincuora molto
    ma …
    voglio segnalare una attenzione da tenere presente: ancora una volta il nostro sistema tratta in modo deterministico qualcosa di complesso. Mi pare assolutamente ovvio che alla fin fine la genetica ne venga sminuita e malridotta.

    Mi spiego con un ragionamento per assurdo:
    le combinazioni di varianti sono virtualmente infinite e quelle che interessano a scopo statistico ed economico alla “sanità ufficiale” sono quelle più comuni, che possono essere standardizzate (parolaccia assurda per un sistema complesso). A NESSUN ENTE può interessare una variante rara o una combinazione che rende per es. allergici a una sostanza che economicamente non è il caso di proibire: dopotutto perché proibire una cosa utile che fa male solo a DUE persone in Italia?
    Ma per quelle DUE persone, saperlo, anche con fatica e impegno personale, ha un valore notevole: per loro la percentuale di vita guadangnata poterbbe essere del 100% anche se incide sulla media nazionale con un valore del tutto trascurabile, ANZI potrebbe incidere negativamente a causa di interpretazione errata da parte di irresponsabili! Ma per questo andrebbe proibito.

    Personalmente mi trovo in condizioni di questo genere e NON HO MAI un aiuto dalla medicina ufficiale (mi prescrivono psicofarmaci! la panacea universale per chi è “fuori tabella”), ma mi seccherebbe TANTISSIMO se proibissero test liberi perché la medicina ufficiale li considera “non significativi” … non significativi PER CHI?!?!

    Discorso difficile, ma temo che una gestione della genetica personalizzata a livello di direttiva nazionale possa avvenire realmente solo con una gestione complessa (ovvero non determinsitica) della sanità pubblica.
    Come questo sia possibile non lo so, ma sto in allerta perché tendo a reputare pressapochisti i giudizi di scarsa utilità dei test genetici: SCARSA UTILITA’ PER CHI ?!?!?!?? Per la sanità nazionale? Per la media benpensante? Sai quanto me ne importa! A me interessa che siano utili A ME !!!

    Capisco che sia un discorso di responsabilità sia generale che individuale, ma proprio per questo non voglio che mi sia tolta la responsabilità di conoscere me stesso e valutare personalmente. MAI !

  2. Alberto, sollevi una questione importante che nell’articolo in effetti non ho menzionato: non esiste solo l’utilità clinica, ma anche l’utilità personale. Ci sono test come quello per il gene APOE considerati “inutili” dal punto di vista clinico, perché non esistono allo stato attuale cure o strategie di prevenzione. Tuttavia ci sono persone che vorrebbero comunque sapere se possiedono o no la variante rischiosa, perché magari passerebbero più tempo con la famiglia eccetera.. O per qualsiasi altro motivo personale! Per questo la chiamano “utilità personale”.

    Io distinguerei tra i test genetici finanziati dallo Stato e quelli venduti dalle aziende. Nel primo caso bisogna essere più stringenti, perché il SSN deve da un lato evitare sprechi di denaro, e dall’altro tutelare il benessere dei suoi cittadini. Nel secondo caso, invece, penso sia ragionevole offrire qualsiasi tipologia di test purché l’azienda sia trasparente sul grado di validità e utilità clinica del test in oggetto (es. se testi l’APOE devi dire a chiare lettere che il test ha bassa utilità clinica). Il ruolo dello Stato, in questi casi, dovrebbe essere quello di obbligare le aziende alla trasparenza, e regolare la pubblicità di questi test, in modo da non alimentare false speranze e mettere in guardia su possibili rischi.

  3. Ciao emmecola!
    Volevo farti due domande sull’articolo:
    -Che cos’è 23AndMe/Che servizi offre sommariamente? (Non sono un asso in inglese)
    -Attualmente, quali sono le certezze che abbiamo sui test genetici? Mi spiego meglio. Io so che ci sono dei test genetici che vengono effettuati, me ne parlava anche un mio amico, soprattutto all’estero. Molti, però, ho anche sentito dire siano tutte bufale. Ora, quali sono, invece, validi? Che cosa ci permettono di scoprire/sapere gli attuali test genetici? (Van bene anche dei link a degli articoli in cui se ne discute, mica voglio una risposta completa che immagino sarebbe infinitamente lunga!!)
    L’argomento mi incuriosisce, ma finora non l’ho approfondito molto. Spero tu possa darmi una mano rispondendomi 😉

  4. Ciao Stefano! Ti segnalo due vecchi articoli che dovrebbero soddsifare le tue curiosità:

    – Su 23andMe: https://mygenomix.wordpress.com/2011/03/04/test-genetici-23andme-ecco-i-commenti-di-chi-li-ha-provati/
    – Sui test genetici in generale: https://mygenomix.wordpress.com/2010/11/01/test-genetici-frequently-asked-questions-faq/

    E’ passato un po’ di tempo da quando li ho scritti, ma le cose non sono cambiate moltissimo!

    Un saluto, Moreno

  5. Posso aggiungere un paio di domande?
    -C’era scritto che Nutrigene è un test, ma a me pare solo di vedere il blog…
    -Ho letto gli articoli, entrambi molto interessanti. Oddio, su alcune risposte del primo articolo ho capito sì e no la metà della roba, ma lì mi mancano proprio le basi!! Mi chiedevo, però, se una persona “profana” della materia che faccia un test genetico simile possa capirci qualcosa o no. Leggendo le varie risposte (primo articolo), mi sono reso conto che serve davvero sapere tanta roba per capire ed interpretare il referto. Ad esempio, si parla di cose come l’intervallo di confidenza, che nei miei studi non ho mai visto. Oppure, nel caso di Marco Dotto, c’è tutto un ragionamento dietro al rischio di degenerazione maculare che io non potrei mai riuscire a fare. Insomma, mi sono apparse cose molto interessanti, ma il cui nocciolo sia uno: vanno correttamente interpretate, altrimenti non valgono nulla. Ecco, dimmi tu se ci ho visto bene oppure no 😉
    -Nel secondo articolo, tu stesso citi la necessità, per chi non è esperto, di ricorrere all’aiuto di un professionista. Io, lì per lì, ho pensato al medico. Ma, ripensandoci bene, una volta avevo intavolato una discussione sulla genetica con lui, ed era decisamente poco informato. Non gliene faccio affatto una colpa, sia chiaro, ma non l’ho visto particolarmente ferrato in materia. Semmai, confuso.

    Personalmente, studiando chimica e tecnologie farmaceutiche, la cosa che più mi affascina sono i test genetici legati alla nutrizione/alimentazione ed ai farmaci. Cose di cui, a scuola, si parla davvero poco spesso, purtroppo. Proprio a questo proposito non è che conosci, per caso, il nome di un qualche test di farmacogenomica (come quello per la “sensibilità” al warfarin) di cui darmi il link. Così, giusto per curiosità, vorrei leggermici due righe.
    Ciao! (E grazie)

  6. Il test Nutrigene è venduto da Eurogenetica, società fondata dal dott. Keith Grimaldi con cui anche io ho collaborato. Prima il sito non esisteva, perciò avevo linkato il suo blog personale. Adesso il sito c’è, anche se non è aggiornato: http://www.eurogenetica.it

    Hai colto il punto. Anche dalla mia esperienza personale, posso dirti che molte persone si trovano spiazzate e fanno fatica a dare un senso ai risultati ricevuti. La soluzione migliore secondo me è farsi aiutare da un esperto, molte aziende italiane vendono i loro test attraverso dei network di specialisti, che sono stati preparati e addestrati appositamente per questo. Se sei interessato contattami via mail (mygenomixxx@gmail.com) e vediamo che si può fare! 🙂

    Riguardo ai test di farmacogenomica, puoi trovarne un po’ sul sito di 23andMe nella sezione “Drug response”: https://www.23andme.com/health/all/

    ps: hai ragione anche sulla preparazione “genetica” dei nostri medici di base, la maggior parte ci capisce poco o nulla 🙂

  7. Riesco a leggermi con calma il post solo ora, perdona il ritardo 😉
    Allora, grazie mille per tutti quanti i link che mi hai messo, li ho letti con immenso piacere.
    Per la proposta sui test genetici, quello che al momento mi ferma sono le finanze di mamma e papà, altrimenti credo che sarei già corso. 🙂 Posso promettere che, quando potrò muovermi in tal senso, sarò felicissimo di contattarti.
    Intanto posso solo ringraziarti dell’aiuto!

  8. Sono andato a vedere il sito di eurogenetica da te consigliato e i relativi link al tuo sito.
    Sono particolarmente interessato a test sulle allergie: l’alcat25 della ImGeP mi ha aiutato ma non ha risolto le mie reazioni di intolleranza.
    Ho chiesto loro qualche test consigliabile, lo chiedo anche a te, pensi che ci sia qualcosa che faccia al caso mio? Non devo né dimagrire né risolvere sintomi macroscopici ma non mi pare corretto rimanere con le IgE a 400 e reazioni vagamente infiammatorie.

    • Hai provato il test sulle intolleranze del Dott Speciani?Che rileva le IgA?Alla fin fine le intolleranze sono Allergie ritardate.
      Io ero anni che mi privavo di tante cose, tra l’altro pian piano stando sempre peggio.Ora pare di ricominciare a vedere la luce..

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