Internet ha cambiato il mondo in cui viviamo. Non basterebbero centinaia di volumi (o migliaia di pagine di Wikipedia, per restare in tema) per spiegare come la nostra società sia stata profondamente trasformata dal punto di vista economico, sociale, scientifico e tecnologico. C’è anche un altro aspetto della vita di tutti i giorni che grazie alla rete sta vivendo una rapida e inarrestabile evoluzione: è il rapporto tra medico e paziente. Basta una connessione a internet e un computer per avere accesso a quantità di informazioni di rilevanza medica un tempo inimmaginabili: non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie, è sufficiente una ricerca ben fatta su Google ed ecco che si è letteralmente travolti da una valanga di informazioni.
Certo, come ogni navigatore sa, non tutti i siti web sono affidabili: chiunque, infatti, potrebbe aprire un blog e dare indicazioni spacciandosi per un luminare della medicina. E non sempre è facile distinguere l’informazione di qualità da quella scadente. Fortunatamente, esistono ormai diversi siti che godono di buona reputazione, curati da medici professionisti che nell’ottica dell’E-health cercano di relazionarsi con il paziente in modo moderno, sfruttando tutte le potenzialità del web 2.0. Negli Stati Uniti sono molto utilizzati MedScape e il sito della Mayo Clinic, mentre qui da noi ci sono diversi servizi di domande e risposte (Dica33, PagineMediche, Medicitalia) dove professionisti del sistema sanitario si mettono a disposizione dei pazienti offrendo consulenze gratuite. Ancora più estremo è il caso di Patients Like Me, una community dove i pazienti possono incontrare altre persone che soffrono dello stesso disturbo e discutere con loro dei sintomi e dell’efficacia delle cure. Si va inoltre verso una sempre maggiore informatizzazione: non conosco la situazione nelle altre regioni italiane, ma qui in Lombardia è ora possibile utilizzare la propria tessera sanitaria per accedere online ai referti medici e a tutti gli esami eseguiti. Stiamo diventando tutti empowered patients, come dicono gli americani. E spesso i pazienti “potenziati” sono più esperti del loro stesso medico, almeno per quanto riguarda la specifica malattia che li tocca da vicino. Non sempre tutto questo è ben visto dalla classe medica: dare più potere al paziente significa anche toglierne ai medici, e negli Stati Uniti comincia ad affiorare un po’ di malcontento, in particolare quando si parla di genetica.
La Food and Drug Administration ha da poco tenuto un meeting aperto al pubblico in cui si è discusso di test genetici direct-to-consumer (DTC). Si tratta dei test venduti direttamente ai clienti senza l’intermediazione di un medico: l’azienda leader in questo settore è la californiana 23andMe, ma le società attive sul mercato sono tantissime (l’ultima ad apparire è stata la Lumigenix). Secondo molti medici interrogati dalla FDA, questa modalità di vendita sarebbe pericolosa per il paziente, che si trova da solo ad affrontare il proprio DNA e le proprie predisposizioni genetiche. I rischi segnalati sono diversi, ma i principali sono un’ansia ingiustificata davanti a brutte notizie, oppure, nel caso contrario, un’eccessiva rassicurazione, che inviterebbe il paziente a non fare regolari esami di controllo. Non è stato sufficiente il recente studio condotto dallo Scripps Institute, dove si dimostra l’assenza di danni psicologici a lungo termine nei clienti delle aziende DTC: la FDA sembra aver scelto un approccio paternalistico, a difesa dei consumatori e, dicono i maliziosi, degli interessi della classe medica. Il problema grosso su cui si è sorvolato è però un altro: i medici di oggi non sono molto ferrati sulla genetica, o almeno non sulla genetica moderna, fatta di numeri e probabilità.
Le malattie comuni nella popolazione non dipendono da un singolo gene, ma da complesse interazioni tra più geni, oltre che dall’ambiente e dallo stile di vita. Identificare quali e quante varianti genetiche “dannose” si possiedono è relativamente semplice, ma capire come queste intervengano nel determinare il rischio complessivo di ammalarsi è ancora oggetto di discussione. Per massimizzare l’utilità di questi test sono necessarie figure professionali nuove, che conoscano la statistica, la genetica e la medicina, figure che purtroppo non esistono ancora. La strada più giusta da percorrere, ma anche la più difficile, sarebbe stata quella di riconoscere la necessità di queste competenze e fare in modo di crearle; la FDA sembra invece orientata a seguire la strada più semplice, che però non risolverà il problema. Se la presenza di un medico sarà resa obbligatoria per fare un test genetico, molto probabilmente assisteremo alla scomparsa di tutti quei test che i medici non sono in grado di interpretare. Sono sicuro che l’empowered patient non lo accetterebbe di buon grado: di fatto, non potrà più leggere liberamente quanto scritto nel proprio DNA, ma dovrà limitarsi a ciò che, secondo il proprio medico, sarà giusto e utile sapere. La Food and Drug Administration sta preparando per tutti noi una gabbia dorata, in cui vivremo ignoranti, ma sereni.
Fonte: M.Colaiacovo – Estropico Blog
Image Credit: Truthout.org
my GenomiX 
Non posso che essere d’accordo, al di la del ruolo del medico nella consulenza non si può accettare che qualcuno decida per altri come agire per la tutela della salute. La difesa della lobby medica purtroppo prevale su tutto, è ora di cambiare questo orientamento. Costruiamo dei profili professionali in grado di maneggiare queste informazioni in modo che affianchino (non sostituiscano!) la persona nel suo percorso di prevenzione.
Ben detto Flavio! La classe medica dovrebbe riconoscere il vero problema, cioè l’ignoranza diffusa quando si parla di genetica. Mi sembra un atteggiamento un po’ miope rendere obbligatoria l’intermediazione di un medico. Ok, così facendo verranno tagliati fuori dal mercato i fornitori di test poco affidabili, che è una buona cosa. Ma una scelta del genere non aiuterà veramente i pazienti a capire cosa possono e cosa non possono fare con il proprio DNA. Se vogliamo rendere veramente utile la genetica per la cura della nostra salute, penso che le scelte da fare siano altre!
La difesa della lobby medica purtroppo prevale su tutto
A mio avviso questo non c’entra. Credo sia necessaria e opportuna una regolazione di questo mercato che vede le persone come compratori (consumers) di un prodotto. E’ un grosso business guidato da un marketing coi fiocchi, è evidente. Ma di mezzo ci sono informazioni sensibili e – lasciando da parte i proclami sensazionalistici – l’utilità e i risvolti pratici e psicologici dei pacchetti proposti sono tutti aspetti ancora da validare.
Se vogliamo mettere al centro la salute della persona è il medico la figura che ha cura di questo bene / diritto essenziale. Se non si ha fiducia del proprio, lo si cambia. Se si vuole discutere di problemi di genetica e di malattie ricorrenti in famiglia non si andrà certo da un chirurgo ma dal medico genetista che sta lì apposta per fare consulenza e mettere l’individuo nelle condizioni di essere informato e fare le proprie scelte di vita con la massima coscienza e responsabilità.
non serve più una laurea in medicina per conoscere l’efficacia di un farmaco o i meccanismi alla base delle patologie
Magari fosse tutto così semplice. E in genetica medica le questioni si complicano esponenzialmente (es. una mutazione è significativa? è correlata ad un fenotipo specifico? qual è la penetranza? è una nuova mutazione o è stata ereditata? quali rischi comporta? è opportuna una diagnostica prenatale? ecc ecc) Bisogna dunque anche sapere usare gli strumenti e avere comunque una conoscenza sistematica come bagaglio culturale per sapersi orientare con un minimo di cognizione di causa e spirito critico.
Poi, per carità, ci sono oltre 2000 persone su FB nel gruppo: “Autodiagnosticarsi patologie letali cercando i propri sintomi su google”
Ciao medgeek! Mi fa piacere ricevere un commento da parte tua! Se c’è un medico adatto per discutere di questi argomenti, è sicuramente il medico geek 🙂
Venendo alla questione, la mia frase era un po’ gonfiata ed era riferita in generale alle informazioni mediche su internet. Non ho scritto che basta una ricerca in Google per “capire”, ma che è sufficiente per ricevere tantissime informazioni interessanti: riuscire a interpretarle poi, è tutta un’altra cosa. A maggior ragione quando si parla di genetica, come dici giustamente tu.
Il discorso della figura del medico è molto interessante, e mi piacerebbe sentire anche altre opinioni. In parte sono d’accordo con te, ma il problema che io vedo è questo: la gente è sempre più curiosa e intraprendente per quel che riguarda la propria salute, e non si limita più a chiedere al proprio medico cosa è meglio fare per stare bene. E’ un processo che non può più essere fermato, e secondo me la cosa migliore da fare sarebbe assecondare questo entusiasmo, incanalandolo però verso figure professionali ad hoc. E’ vero che c’è il medico genetista, ma a lui ci si rivolge per questioni serie. Invece sempre più spesso capita che le persone vogliano conoscere le proprie predisposizioni magari per semplice curiosità, senza nessuna storia famigliare alle spalle. E allora che facciamo? Mandiamo dal medico genetista anche tutti quelli che vogliono fare un test genome-wide in stile 23andMe, che darà informazioni utili e altre inutili? Vietiamo i test genome-wide tenendo solo quelli davvero utili? Oppure lasciamo che la gente acquisti un servizio di genotipizzazione e poi si faccia l’interpretazione da sola con Google?
Secondo me serve qualcuno che affianchi la figura del medico genetista, e faccia da primo filtro per tutte quelle informazioni che non sono rilevanti per la salute ma che la gente vuole comunque conoscere. Questo lo si può ottenere o creando una figura nuova, o insegnando più genetica a tutti gli studenti di medicina, in modo che questo primo filtro sia in grado di farlo anche il medico di base. Una decisione del genere da parte della FDA, secondo me, andrebbe contro le esigenze del momento e non aiuterebbe i pazienti.
Secondo me non è costituzionale bloccare le possibilità di conoscere sé stessi, a questo punto il proibizionismo informativo potrebbe espandersi ai libri, internet, scuola e film e tornare alla censura di regimi totalitari … non è il trend penso.
Faranno delle difficoltà, lo renderanno burocraticamente difficile, ma non penso proibiranno di conoscere il proprio DNA.
Alberto, spero sia come dici tu. Se però venisse resa obbligatoria la presenza di un medico, tu dovresti andare dal tuo medico a chiedergli di prescriverti un test genetico. Dovresti però spiegargli perché lo vuoi fare, e non penso che sarebbe sufficiente rispondere “Per curiosità”. Adesso come adesso, tramite medico puoi fare test per malattie recessive se hai una storia familiare che invita a farli, oppure le donne possono esaminare i geni BRCA per il cancro al seno. Ma temo che dovremmo rincunciare a screening genome-wide come quelli di 23andMe! Spero comunque di sbagliarmi.
beh, se paga lo stato posso capire che decida lo stato (o i medici per lui).
Ma se pago io allora voglio proprio vedere se me lo impediscono … basta andare a Taiwan …
Anch’io sono d’accordo con la necessità di una nuova formazione per creare la figura giusta per interpretare le genetica personale, che è molto diversa dal mondo della genetica clinica.
Il medico ovviamente ha un ruolo importante, vado da lui quando ho un problema, quando sto male, ma quando sto bene non ci vado. L’utilità maggiore della personal genetics sarà per i sani, non per i malati. La genetica ci può aiutare a stare bene il più a lungo possibile – prevenzione è stile di vita, comportamento e alimentazione, non è l’aspirina, statina, beta-blocker, MRI ecc! Ci sono alcuni medici che si interessano veramente alla prevenzione, ma sono pochi, e non è una sorpresa: non dobbiamo aspettarci questo ruolo dal medico, non è il lavoro per cui ha studiato tanti anni. Ma dall’altro lato il medico non deve aspettarsi di controllare anche la genetica personale, non è il suo compito e non è necessario. Quando vado al sole metto il fattore di protezione 30 perché sono più inglese che italiano – lo faccio per ridurre il rischio del tumore alla pelle ed in un certo senso sto praticando la medicina, ma non ho bisogno del medico per interpretare e farmi consigliare su come fare la prevenzione. Se un giorno vedo qualche neo sospetto correrò subito dal medico…
Sono a favore della genetica direttamente al publico (il “DTC”), ma tramite il progetto Eurogene sappiamo che la maggioranza delle persone, almeno in Europa, vuole la genetica tramite un professionista – purtroppo ci sono ancora poche persone in grado di interpretare un test di nutrigenetica o un test come quello di 23andme – è un’opportunità per le scuole private, ma sarebbero meglio le università per creare questo tipo di professionista.
@EMMECOLA Invece sempre più spesso capita che le persone vogliano conoscere le proprie predisposizioni magari per semplice curiosità, senza nessuna storia famigliare alle spalle
Ne dubito, la storia familiare mettila sempre in pentola, sennò manca l’ingrediente più centrale nella storia del benessere come del malessere!
@Grimaldi L’utilità maggiore della personal genetics sarà per i sani, non per i malati. La genetica ci può aiutare a stare bene il più a lungo possibile – prevenzione è stile di vita
E perché vorremmo stare bene il più a lungo possibile? Cosa intendi per “bene”? Queste affermazioni mi ricordano molto certi slogan di tanta psicologia del benessere. Ma non penso che sia questo il caso (ce l’ho con codesta psicologia benestante).
La discussione è molto interessante, perché richiama l’attenzione su come aggiornare e riconfigurare la figura del medico e dello psicologo (scusate ma devo pure buttarla dentro sta spezia).
Però, voglio sottolineare due punti:
1) Quando si comincia a parlare di benessere si rischia di sconfinare in prescrizioni o in “dover essere” che purtroppo sono vincolati da cultura e casualità poco oneste a voler essere oggettivi il più possibile.
2) La genetica offre una ricchezza conoscitiva prettamente empirica invidiabile al confronto di altre discipline. Ma è importante tenere a freno certe relazioni causali tra benessere e stato genotipico dell”essere”.
Chiaramente non sono un genetista, beninteso non mi affiderei ad un test genetico per capire “chi sono” o “come dovrei essere”. Mi piace leggere di genetica, ma con le dovute precauzioni verso affermazioni indecidibili.
@Neuromancer quel che intendo dire è che molte persone cercano risposte nella genetica pur non avendo una storia famigliare che le faccia preoccupare. Ad esempio, nessuno in famiglia ha il diabete ma voglio sapere quant’è il mio rischio di ammalarmi.. Certo la storia famigliare è importante! L’ideale sarebbe integrare la storia famigliare con le informazioni che si ottengono dalla genetica!
Comunque notavo una cosa: ho ricevuto commenti da un medico, un biologo e uno psicologo.. Insieme abbiamo le competenze necessarie per la nuova figura professionale di cui parlo nell’articolo! Manca solo lo statistico.. Ma in qualche modo ce la caviamo 🙂